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急性髓细胞白血病(AML)是获得性髓系祖细胞变异引起的高度异质性的克隆性疾病,影响疗效的因素很多,除了发病时的白细胞数目、患者年龄、细胞学类型、免疫学分型外,最关键的是取决于发病时的细胞遗传学类型(染色体异常)和分子生物学类型(基因突变类型等改变)。依据细胞遗传学和分子生物学危险度分层是目前治愈急性髓细胞白血病的最科学的方法。

  

常见的急性髓细胞白血病诊断项目包括:

(1)形态学检查

a.细胞形态学(骨髓涂片);b.骨髓病理(骨髓活检)

(2)免疫分型

CD13、CD33、CD15、CD、CD64、CD14、MPO

(3)细胞遗传学:

1)核型分析

2)荧光原位杂交(FISH):

M2:AML1-ETOt(8;21)

M3:PML/RARAt(15;17)

M4:CBFB(inv16)

M4/M5:MLLt(4;11)

(4)分子遗传学:

1)分型诊断相关检查

M2可选做:AML1-ETO定量

M3可选做:PML-RARA定量

M4可选做:CBFB-MYH11定量

嗜酸性粒细胞增高的白血病:FIL1P1-PDGFRA定量

2)预后判断相关指标:适用于所有AML病人

NPM1基因突变

(意义:提示预后良好)

CEBPA基因突变

(意义:提示预后良好)

FLT3-ITD基因突变

(意义:提示预后不良)

FLT3-TKD基因突变

(意义:提示预后不良)

DNMT3A基因突变

(意义:提示预后不良)(13.6%M4阳性、20.5%M5阳性、8%MDS阳性)

IDH1(异柠檬酸脱氢酶1)基因突变

(意义:提示预后不良)(9.6%AML阳性,多为正常染色体核型AML患者)

C-KIT基因突变

(意义:提示预后不良)(特别是在inv(16)、t(8:21)AML患者)

3)WT-1:适用于核型正常的AML

意义:WT-1的表达水平可以提示是否复发。

目前,大的医疗中心多和临床检验中心都可以细胞遗传学和分子生物学检查,做的项目或多或少,但是,检查项目至少要包括染色体核型分析和FISH以及FLT-3基因突变、NPM1基因突变、CEBPA基因突变。有条件的要做KIT、WT1、AML1、DNMT3A、IDH、MLL-PTD、TET突变的检测。

美国医学会杂志将急髓危险等级按照细胞遗传学和分子生物学类型分为三组:

  ①:好的

  包括inv(16)无KIT基因突变ort(8:21)无KIT基因突变orNPM1+/FLT3ITD-,这些情况有一部分的患者可以通过化疗可以治愈。

  ②:差的

  FLT基因突变、KIT基因突变及不利染色体核型。大部分的患者只有通过异基因造血干细胞移植才有可能治愈,特别是对于期间有过病情波动,比如持续性未缓解,缓解后复发的病人。

  ③:中间预后类型

  NPM(-)、FLT3ITD(-),染色体核型正常等。也可以进行异基因骨髓移植,也可以常规化疗或试验性治疗,包括目前广泛运用的联合治疗。已有很多的病例达到了临床康复。

  从医学角度上判断,依据细胞遗传学和分子生物学危险度分层的治疗是目前治愈急性髓细胞白血病的最科学的方法,换句话说就是按照细胞遗传学和分子生物学类型的不同,采取不同的治疗方法,才有可能治愈急性髓细胞白血病。

医院血液科是江苏省连云港市医学创新团队、连云港市1类重点专科、连云港市慢性粒细胞白血病、血友病及儿童白血病医保定点诊治单位,擅长各种白血病MICM诊断及规范治疗,应用骨髓形态学、流式细胞仪免疫分型、染色体核型分析以及多重RT-PCR和定时定量PCR技术等从不同层次对白血病进行诊断,并据之进行规范化分层治疗及分子靶向治疗,我科全体医务人员将竭尽全力为您的健康保驾护航,欢迎前来咨询,我科联系电话-,或扫下列   

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