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读尽世上书，浪迹人间事患者女性，18岁，因“皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血1个月，加重伴乏力7天”入院。患者于1个月前间断牙龈出血、皮肤瘀点、瘀斑，以前胸部为著，无鼻出血、腹痛、黑粪、血尿，无视物模糊、关节肿痛。于9医院。查血常规示:WBC1.6X10^9/L,N0.42X10*9/L,Hb82g/L,PLT50X10^9/L,凝血功能示凝血酶原时间(PT)延长3.4s。为求进一步诊治收入我科。自发病以来，患者精神差，食欲缺乏，大小便正常，体重无明显改变。体温37.6°C,脉搏72次/分，呼吸18次/分，血压/65mmHg,重度贫血貌，皮肤散在瘀点、瘀斑。浅表淋巴结未触及增大，胸骨压痛阴性。睑结膜苍白，巩膜无黄染。口唇苍白，无发绀。肝脾肋下未及。初步诊断:全血细胞减少(原因待查)。目前考虑的诊断是什么?诊断依据是什么?答:(1)诊断:全血细胞减少(原因待查:再生障碍性贫血)。(2)诊断依据①病史与症状:皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血，伴乏力等。②典型的体征:贫血、出血。③血常规示全血细胞明显降低，WBC1.6X10*9/L，N0.42X10*9/L,Hb82g/L，PLT50X109/L。需要与哪些疾病相鉴别?答:(1)骨髓增生异常综合征(MDS)MDS中的难治性贫血(RA）有全血细胞减少，网织红细胞有时不高甚至降低，骨髓也可低增生，这些易与再生障碍性贫血(AA，简称再障)混淆。但RA有病态造血现象,早期髓系细胞相关抗原(CD34)表达增多，可有染色体核型异常等。(2)阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)症典型患者有血红蛋白尿发作，易鉴别。不典型者无血红蛋白尿发作，全血细胞减少，骨髓可增生减低，易误诊为再障，PNH患者骨髓或外周血可发现CD55-、CD59-的各系血细胞。(3)急性白血病特别是白细胞减少和低增生性急性白血病，早期肝、脾、淋巴结不大，外周两系或三系血细胞减少，易与再障相混淆。仔细观察血象及多部位骨髓，可发现原始细胞明显增多。(4)范可尼(Fanconi)综合征又称先天性再生障碍性贫血，是一种遗传性干细胞质异常性疾病。表现为一系、两系或全血细胞减少，可伴发育异常(皮肤色素沉着、骨骼畸形、器官发育不全等)，高风险发展为骨髓增生异常综合征(MDS)、急性白血病及其他各类肿瘤性疾病;实验室检查可发现“Fanconi”基因。(5)急性造血功能停滞本病常在溶血性贫血、接触某些危险因素或感染发热的患者中发生，全血细胞尤其是红细胞骤然下降，骨髓三系减少。但骨髓涂片尾部可见巨大原始红细胞，在充足支持治疗下呈自限性，约经1个月可自然恢复。(6)自身抗体介导的全血细胞减少包括Evans综合征和免疫相关性全血细胞减少。前者可测及外周成熟血细胞的自身抗体，后者可测及骨髓未成熟血细胞的自身抗体。可有全血细胞减少并骨髓增生减低，但外周血网织红细胞或中性粒细胞往往不低甚至偏高，骨髓红系细胞比例不低且易见“红系造血岛”。对糖皮质激素和(或)大剂量丙种球蛋白治疗反应较好。应做哪些检查?各有什么临床意义?答:网织红细胞计数、多部位骨髓穿刺细胞学检查、骨髓活检病理学检查、中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性、自身抗体、血清睾酮和雌二醇水平检测、腹部超声、肿瘤标志物检查。(1)网织红细胞计数网织红细胞计数是反映骨髓造血功能的重要指标。网织红细胞增多表示骨髓红系增生旺盛，常见于溶血性贫血、急性失血、缺铁性贫血等，网织红细胞减少表示骨髓造血功能减低，常见于再生障碍性贫血、骨髓病性贫血。(2)多部位骨髓穿刺细胞学检查再生障碍性贫血必要时应多部位取材，因为其细胞增生程度以胸骨最好，棘突次之，髂骨最差，但胸骨穿刺有时不够安全，患者容易恐惧，而髂后上棘皮质较薄，骨髓量多，穿刺容易且较安全，故多采用。(3)骨髓活检病理学检查取出的材料保持了完整的骨髓组织结构，能弥补骨髓穿刺的不足。不但能了解骨髓细胞的成分及原始细胞分布状况，而且能观察细胞形态，便于做出病理诊断，对再生障碍性贫血、骨髓异常增生症的诊断具有重要意义。另外，对骨髓坏死、骨髓脂肪变性也具诊断意义。(4)NAP活性以积分和阳性率表示，可反映成熟粒细胞的成熟程度和功能，随着细胞的成熟，酶的活性也逐渐增强。(5)自身抗体B细胞功能亢进的疾病，如系统性红斑狼疮、免疫相关性血细胞减少症，可以产生抗造血细胞的自身抗体，引发造血功能衰竭。系统性红斑狼疮还可引起骨髓纤维化。疑为系统性红斑狼疮等结缔组织病应检查抗核抗体及抗ds-DNA抗体等。免疫相关性血细胞减少症应检测骨髓细胞膜上自身抗体。(6)血清睾酮和雌二醇水平检测雄激素是治疗慢性再生障碍性贫血的主要药物。检测血清睾酮和雌二醇水平有助于治疗及判断预后。(7)腹部超声、肿瘤标志物检查腹部超声判断肝脾是否增大，再障患者一般肝脾不大。造血系统恶性肿瘤可以引起全血细胞减少，非造血系统恶性肿瘤也可以引起全血细胞减少，如肝癌、胃癌、结肠癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌等，肿瘤标志物检测可以排除。经抗感染、输注成分血等对症治疗后，患者体温降至正常，血红蛋白及血小板有所回升。体温36.4°C，呼吸18次/分，血压/70mmHg。一般状况好，重度贫血貌，皮肤散在出血点，左手及前胸可见陈旧性瘀斑，浅表淋巴结未触及增大，胸骨压痛阴性。腹平软，肝脾肋下未及。清蛋白(ALB)26.4g/L,白蛋白(GLO)15.5g/L，血钾2.7mmol/L。网织红细胞0.。NAP阳性率86%，积分分。骨髓象(髂骨):增生低下，粒系占5.5%，红系占6.5%，淋巴系占77.5%，全片未见巨核，血小板少见，骨髓小粒内以非造血细胞为主。骨髓象(胸骨):增生活跃，粒系占13.2%，比例偏低，成熟受阻，红系占9.2%，以中晚红为主，淋巴系占68.8%，全片共计巨核细胞1个，血小板成簇，骨髓小粒以非造血为主，易见浆细胞。骨髓活检(髂骨):骨髓增生不一，部分区域增生极度低下，脂肪细胞明显增多，极少量粒红系成熟阶段细胞散在分布，全片未见巨核细胞。目前的诊断是什么?该患者的临床特点有哪些?回答:(1)诊断再生障碍性贫血(非重型)。(2)患者的临床特点主要有以下几个。①主要症状:皮肤瘀点、瘀斑、牙龈出血、乏力。②主要体征:无发热，重度贫血貌，胸骨压痛阴性，无肝脾大。③全血细胞减少(WBC1.6X10*9/L，N0.42X10*9/L，Hb82g/L,PLT50X10*9/L)，网织红细胞减少(0.)，NAP增高。④多部位骨穿示骨髓增生低下，粒系、红系比例偏低，淋巴系比例偏高，未见巨核细胞，骨髓小粒以非造血细胞为主。⑤骨髓活检示骨髓增生不均一，脂肪细胞明显增多，全片未见巨核细胞。急性再障和慢性再障如何鉴别?答:前者起病多急骤，贫血进行性加重;后者多缓慢。前者出血部位多，程度重，内脏出血多见;后者出血部位少，程度轻，多见于体表。前者出现感染多见，且较严重，多合并败血症;后者感染少见，且较轻。前者血象全血细胞减少严重，网织红细胞0.1%，中性粒细胞0.5X10*9/L，血小板20X10*9/L，后者中性粒细胞、血小板较高;前者多部位骨髓象增生重度减低，非造血细胞增加;后者有的部位增生可活跃。前者预后差，病程短;后者病程长，早期治疗者可治愈或缓解。再生障碍性贫血的治疗原则是什么?答:(1)支持治疗①纠正贫血:通常认为，血红蛋白低于60g/L且患者对贫血耐受较差时，可输血，但应防止输血过多。②控制出血:应用促凝血药(止血药)，如酚磺乙胺(止血敏)等③控制感染性发热:应取可疑感染部位的分泌物做细胞培养和药物敏感试验，应用广谱抗生素治疗，待细菌培养和药物敏感试验有结果后再换用敏感抗生素。(2)针对发病机制的治疗①抗淋巴、胸腺细胞球蛋白(ALG、ATG):主要用于重型再障。马抗淋巴细胞球蛋白10~15mg/(kg.d)连用5天，兔抗胸腺细胞球蛋白3~5mg/(kg.d)连用5天;用药前需做过敏试验;用药过程中用糖皮质激素防治过敏反应;静脉滴注ATG不宜过快;可与环孢素组成强化免疫抑制方案。②环孢素:适用于全部再生障碍性贫血。6mg/(kg.d)左右，疗程一般长于1年。使用时应个体化，应参照患者造血功能和T细胞免疫恢复情况、药物不良反应等调整用药剂量和疗程。③雄激素:适用于全部再障。常用如下四种，疗程和剂量应视药物的作用效果和不良反应调整。a.司坦唑醇(康力龙)2mg，每日3次。b.十一酸睾酮40~80mg，每日3次。c.达那唑0.2mg，每日3次。d.丙酸睾酮mg/d，肌内注射。④造血因子:一般在免疫抑制治疗重型再障使用，维持3个月为宜。(3)造血干细胞移植对40岁以下、无感染及其他并发症、有合适供体的重型再障患者，可考虑造血干细胞移植。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇


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