对于一个家庭来说

孩子的降生是一件美好又幸福的事情

但是对于深圳的新生儿小欣一家来说

小天使的来临在给家里带来喜悦的同时

却也带来了无尽的忧虑和焦急

新生儿患“怪病”，治疗三月无效住进ICU

去年6月20日，小医院呱呱坠地。

当一家人还沉浸在喜悦中时，小欣在出生次日，他就出现了高热、全身充血性皮疹等症状。

全身充血性皮疹症状（图源自网络）

该院医生及时进行了初步诊断，小欣患有新生儿败血症，并积极给予抗感染治疗。

不过令人失望的是，10多天后，小欣的发热症状不仅没有任何缓解，反而病情进一步恶化，出现了贫血、血小板减少、粒细胞减少等疾病进展表现。

焦急万分的小欣家人带着他医院，之后的两个多月，在对小欣进行了详细的检查后，多次组织专家多学科会诊，并积极使用抗感染和支持治疗。然而，小欣的发热症状一直没有缓解。更令人揪心的是，他的病情进一步恶化，住进了重症监护病房。

图片源自网络

经过三个月抗生素治疗的小欣已经危在旦夕：体重仅仅只有3公斤，甚至低于出生体重，全身血细胞减少，持续高热不退，炎症因子风暴进行性加重，喂养极其困难。病在儿身，痛在娘心，可想而知，小欣父母的心像刀割一样难受。

图片源自网络

从死神手中找病因，全国首例创记录

怀抱着最后一丝希望的小欣父母医院，看着小欣一天比一天虚弱，仍坚定地听从了医生的专业意见：要治病，就要先找出病因！

可是这病因从何处找起呢？

该院风湿免疫团队制订了大体的方针并加速执行：

3天内，完成患儿病原学宏基因组检测、炎症细胞因子谱和精细免疫功能检测，彻底排除感染性疾病，果断停用所有抗生素治疗；

15天内，基本排除所有已知余种出生免疫缺陷病。

医院专家会诊

医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队和风湿免疫科主任杨军三次会诊的三次会诊，一致确定疾病的自身炎症属性，并大胆推测这可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。

从多次专家化验诊察结果中得知：小欣的身体患有原发性免疫失调性疾病，主要表现为免疫性血小板减少，中度贫血，肝功能损害，重度发育迟缓，肠淋巴管扩张症和听觉异常等症状。

不久之后，相关团队完成了家系测序数据的二次分析，完成了相关免疫功能学检测，初步确定CDC42基因突变的致病性。

在短短30天内，该团队完成了全部检测，找到了病因。

与此同时，精准抗炎靶向治疗很快展开。经过医护团队的精心治疗，目前小欣已摆脱了生命危险，体重也增长到9公斤左右。一家人这才放下心来。

医院风湿免疫科主任杨军介绍，这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。针对该病例的研究成果，已于今年5月在国际免疫学联合会（IUIS）出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》发表。

据了解，医院通过医疗卫生“三名工程”，引进重庆医院赵晓东教授团队，大力推进儿童出生缺陷学科建设工作，建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系，打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。

医院发现国内首例新型基因突变疾病。（视频来源：深圳卫视都市频道）

孩子发热老不好，非感染性病因找一找

医生表示：医院内科接诊的经验来看，80%的孩子都有发热的症状。但是，促使孩子发热的原因却错综复杂，需要仔细诊察。

一般来讲，发热基本上可以分为感染性疾病与非感染性疾病。

感染性疾病：如流感病毒、细菌感染，用抗生素、抗病毒药物治疗即可

非感染性疾病：如肿瘤性、风湿免疫、遗传性疾病，这些原因不易被发现

而小欣所得的CDC42基因突变是属于风湿免疫疾病中的原发性免疫缺陷病，这在孕检中是无法查出来的。虽然发病率不高，但是如果不能及时得到救治，结局往往非常惨重。

所以医生在这里劝告广大新手爸妈：孩子得病早治疗，找准病根是关键。

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