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龙头新闻记者霍营文/摄2月28日是第12个国际罕见病日，今年的主题是连接健康和社会关怀。根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/或者新生儿发病率低于1/的疾病。目前国际上公认的罕见病近种，约占人类疾病种类的10%。渐冻症、血友病、白化病、瓷娃娃等一些罕见病症已经越来越多为大众认知，但还有很多医学专家没有认识到的罕见病。罕见病总患病人数在我国已超过千万，由于大部分罕见病多在儿童时期起病。在国际罕见病日前夕，记者采访到了一些罕见病患者和医生，倾听他们的故事。男孩5岁起两年多每月都感冒发烧今年18岁的小光（化名）家住绥化，2月27日上午，记者在哈医大二院儿内科二病房见到他时，很难将眼前这个个子高高，阳光白皙的大男孩与罕见病联系起来。见到任立红主任，小光的妈妈李女士格外激动，当年幸亏遇到了任主任，孩子的病不但确诊了，还得到了有效的治疗。李女士回忆，发病那会小光5岁，正上幼儿园，孩子经常玩儿得挺好的，突然就发烧了，老师就给我打电话让接孩子回家。此后两年多的时间里，小刚几乎每个月都会感冒发烧，别人家的孩子打针就能退烧，可我家小光不但吃药不管用，有时候输液也不行，动不动就肺炎，那段日子别提有多难受了。孩子身体抵抗力差，一到人堆儿里，没几天就病了，跟玻璃人一样，医院跑，根本没法儿正常上学，李女士只能让小光呆在家里，家里有时候来个人都把她紧张够呛，生怕携带什么病毒和细菌，周围人不理解，还认为她对孩子太娇惯了，李女士心里有苦说不出。体内缺乏丙种球蛋白医生接诊不到十例为了能治好小光的病，李女士医院跑了个遍，但是医生们都看不出来到底是啥病。她甚至找到绥化当地的报社，在报纸上刊登过寻医启事。后来有一次，小光再医院治疗，一位姓赵的医生告诉她，去哈医大二院儿内科找任立红教授，她看的疑难杂症的患儿多。李女士急忙带着小光来到哈医大二院。像小光这样的孩子长期反复感染，不是普通感冒那么简单，很多都是免疫方面的疾病。任立红主任为小光安排了血液方面的相关检查，结果最后被确诊为X-连锁无丙种球蛋白血症。任立红主任说，小光的病是一种罕见的先天免疫缺陷病，由于体内缺乏丙种球蛋白，患者自身的免疫力极差，很容易因反复感染出现肺炎、败血症等危及生命。这种罕见病的发病率非常低，多是母亲携带基因，男孩发病。任立红主任说，她仅接诊过七八例这样的孩子。幸运的是能够治疗目前各项指标正常五岁发病，八岁确诊，三年来，李女士为了儿子小光的病简直操碎了心。幸运的是，与大多数罕见病无法确诊，或者确诊之后没有有效的治疗手段不同。X-连锁无丙种球蛋白血症一旦确诊后，患者定期输入丙种球蛋白，免疫力会逐渐得到提高。但是丙种球蛋白十分昂贵，像小光如今斤的体重，一次就要打25瓶，算下来就是一万多元。如今，十年过去了，小光长成了身高近1米8的大小伙子，目前已经工作了。这次来哈医大二院，李女士说：医院检查了，这次好好查查，心里也有点底。检查结果显示，小光目前各项指标正常，身体很健康。任立红主任说，虽然小光的病目前还无法治愈，终生需要治疗。但现在他只需要每年定期输4、5次输丙种球蛋白，将免疫力维持在一定水平，是可以像正常人一样生活的。去年，小光的救命药还被纳入了医保，药费85%能得到报销。过去治疗一次需要一万多元，现在只要花两三千元。这让李女士感到自己身上的担子又轻了许多。任立红主任带领学生阅片其他罕见病病例男孩患皮肤松弛症9岁成了小老头从年起，任立红主任就开始


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