色素失禁症（IP）是一种罕见的以皮肤损害为主并可伴有眼、中枢神经系统、骨骼、牙齿等多系统异常的Ｘ染色体连锁显性遗传性疾病。IP所导致的神经系统及眼部病变可威胁患儿的生命安全并严重影响患儿的生活质量，但由于该病的发病率仅为0.2/~1/，人们对该疾病缺乏足够认识往往仅专注于患儿的皮肤及神经系统表现，忽略了眼部病变的检查及诊治致部分患儿错过最佳治疗时机而致盲。因此，为了提高对IP患儿眼底病变的认识了解病变的临床特点及发展趋势，为临床工作提供一定的依据，本研究回顾性分析在我院眼科就诊的33例IP患儿的眼底情况，结果报道如下。

1患儿基本资料及全身情况

本研究纳入IP患儿33例，其中女31例、男2例，均为足月儿，母亲有流产史者9例(27％)，患儿有IP家族史者２例(6％)，均在出生后１wk内发病。根据患儿病史及临床表现参考基因检测结果或皮肤病理活检结果进行确诊。确诊后定期随访皮肤、神经系统、毛发、牙齿，重点监测眼部表现。随访过程中１例患儿因皮肤感染致败血症死亡，１例患儿因重症神经系统疾病死亡(同时存在IP相关性视网膜病变)，纳入患儿全身情况见表１，均伴有不同程度皮肤损害(图１)。其次为眼部异常(其中玻璃体视网膜病变14例、角膜混浊者１例、白内障１例、斜视２例)。

２患儿初诊及随访时眼部表现

纳入患儿33例，初诊年龄５d~23月龄，平均年龄3.38±5.02月龄。确诊眼部异常者14例其中男１例，女13例，单眼受累者５例，双眼受累者９例，神经系统异常表现者６例，毛发异常者７例，牙齿异常者４例。眼部异常表现包括角膜混浊1例1眼、白内障１例1眼、外斜视２例2眼、视网膜病变14例23眼(图２)，其中１期病变２眼(表现为视网膜色素缺失或沉着)，２期病变12眼(表现为视网膜血管迂曲、动静脉吻合)，３期病变６眼(表现为视网膜出血、渗出视网膜前膜、增殖性病变和玻璃体出血)，４期病变３眼(表现为视网膜部分脱离或全部脱离)。３例患儿有眼部手术指征，1例患儿家长拒绝手术在随访过程中因神经系统症状加重而死亡，１例患儿行右眼玻璃体切除＋左眼FFA检查联合视网膜激光光凝术，１例患儿行右眼玻璃体切除联合晶状体切除＋左眼FFA检查联合视网膜激光光凝术，其余11例患儿基本按要求定期随访，末次随访时１例患儿眼底检查示IP相关性１期视网膜病变，其余患儿眼底病变消退。

参考文献：乔静,谢琳辉,罗瑜琳.色素失禁症患儿33例的眼底表现及临床分析[J].国际眼科杂志,,22(04):-.